03. December 2015, Thursday 12:15 p.m.

Ernst-Abbe-Platz 2, seminar room 3423

Quantifizieren von Unsicherheiten aus genomischen Daten

Dr. Alexander Schoenhuth
(CWI Amsterdam, Netherland)

Genomdaten sind aufgrund einer Vielzahl von Gründen unsicher: einzelne Datenpunkte sind echt oder nicht, was jeweils mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit zutrifft. Sind N solcher Datenpunkte gegeben, ist man mit 2^N tatsächlich möglichen Daten-Szenarien konfrontiert. Dies muss man berücksichtigen, will man bei der weiteren Auswertung Fehler vermeiden. Dabei ist es oft entscheidend, das sich ergebende, vermeintlich exponentielle Problem, das heisst, die Auswertung aller möglichen 2^N Szenarien in den Griff zu bekommen.

Wir werden zwei aktuelle Probleme besprechen.

Erstens betrachten wir die Unsicherheiten, die “Next-Generation Re-Sequencing” Studien zu eigen sind. Wir stellen ein Latent Variable Modell, mit dem man die zu analysierenden Effekte in Linearzeit probabilistisch quantifizieren kann. Dies ermöglicht das Auffinden von bislang unauffindbaren somatischen, z.B. krebs-induzierenden genetischen Varianten als auch das robuste Genoypisieren von Keimbahn-Varianten, wie im Rahmen des “Genom der Niederlande” Projektes zur Anwendung gekommen.

Zweitens werden wir Effekte besprechen, die sich einstellen, wenn bei genomweiten Assoziationsstudien Fehlerhaftigkeiten der Daten nicht berücksichtigt werden. Schlüssel zum Erfolg hierbei ist ein dynamisches Programms, was die Quantifizierung der entsprechenden Effekte in polynomieller Laufzeit erlaubt.